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提到基因檢測，前幾年，不光是普通患者，就算是臨床醫(yī)生在向患者推薦時都還心存疑慮。而近兩年，基因檢測已成為癌癥診療過程中的重要內(nèi)容，但腫瘤的基因檢測到底是怎么一回事，很多癌癥患者對此還知之甚少，今天我們請到云南省腫瘤醫(yī)院（昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院）、云南省癌癥中心分子診斷分中心的周永春主任。給我們科普一下“腫瘤的基因檢測”。

名醫(yī)檔案

周永春

醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師。云南省腫瘤醫(yī)院/昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院、云南省癌癥中心辦公室主任，云南省癌癥中心分子診斷分中心常務(wù)主任。云南省中青年學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人后備人才及云南省高層次衛(wèi)生技術(shù)人才（醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人）。技術(shù)專長：腫瘤的分子分型及分子診斷。

什么是基因？

周永春：基因通俗地說就是決定我們的血型、相貌、身高、膚色、生長、疾病的易感性等過程的遺傳物質(zhì)，當(dāng)然了，基因帶給我們的并不僅僅只有這些外在的差異……同樣飲酒，有的人滴酒難沾，有人千杯不醉？同樣是吸煙，有的人患上肺癌，有的人卻長命百歲？同樣服用氨基糖苷類藥物，有人感冒好了，有人卻耳朵聾了？這些差異正是由基因所決定的！對其進(jìn)行結(jié)構(gòu)、數(shù)量和形態(tài)等性質(zhì)進(jìn)行檢測的手段就稱為基因檢測。

基因檢測運用于哪些領(lǐng)域？

周永春：1.病原微生物檢測領(lǐng)域，如乙肝病毒、艾滋病病毒基因的檢測等；

2.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）領(lǐng)域，如孕婦唐氏綜合征的排查；

3.腫瘤診療領(lǐng)域；

4.單基因遺傳病的診斷領(lǐng)域，如血友病、蠶豆病等。

當(dāng)然在親子鑒定、遺體識別等及試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查等方面也有運用。

基因檢測在腫瘤領(lǐng)域的運用有哪些？

周永春：腫瘤從遺傳學(xué)的角度來看，不外乎兩大種類，一類是由先天遺傳基因的異常導(dǎo)致的，稱為遺傳性腫瘤，在臨床上占據(jù)了5-10%以上的比例，雖然占比不高，但由于我國人口基數(shù)大，因此這一類患者在臨床上也是一個龐大的數(shù)字；另外一類是后天由于環(huán)境、生活習(xí)慣、壓力等導(dǎo)致的基因突變相關(guān)的腫瘤，稱為散發(fā)性的腫瘤，臨床90%以上的患者都屬于后者，因此無論從先天還是后天的角度看，腫瘤跟基因異常都有著千絲萬縷的聯(lián)系。

對于遺傳性腫瘤來說，基因檢測的主要作用在于可用于疾病風(fēng)險的評估預(yù)測，美國影星安吉麗娜.朱莉就是典型的例子，她的母親在和乳腺癌抗?fàn)幨暌院筮€是不幸于56歲離開了她，朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己遺傳了母親的BRCA1缺陷基因，患乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險高達(dá)87%，果斷接受了預(yù)防性雙乳切除術(shù)而降低患癌風(fēng)險，乳腺癌發(fā)病率從87%下降至5%以下。還有一個例子，2005年春節(jié)聯(lián)歡晚會上的舞蹈《千手觀音》，大家都還記得，在這21位演員中，竟有18位是小時候打針致聾的。如果她們提前做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)自己攜帶藥物性耳聾基因，通過終身避免使用氨基糖苷類藥物，就不會有“一針致聾”的悲劇發(fā)生。

腫瘤會遺傳嗎？

周永春：遺傳因素在腫瘤的發(fā)生過程中確實起著十分重要的作用，但并不是說上一代患有腫瘤，下一代就會必然患腫瘤，這里指的遺傳并不是直接的腫瘤遺傳，而是遺傳了腫瘤的易感性，也就是說在相同的外界環(huán)境影響下，具有遺傳致病性基因突變的患者罹患腫瘤的風(fēng)險更高。

在日常生活中究竟哪些人需要進(jìn)行基因檢測？

周永春：在防癌體檢中，不是每一位體檢者都主張進(jìn)行基因檢測，但具備以下特征的人群強(qiáng)烈推薦進(jìn)行檢測：

1、家族里同時出現(xiàn)多個患有相同或者相互間關(guān)系密切的腫瘤的病人：比如，親人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

2、發(fā)病年齡小：一般我們認(rèn)為50歲以上患的腫瘤更傾向于是散發(fā)的（非遺傳性的），若有家屬50歲之前得了惡性腫瘤，應(yīng)該更加重視。

3、常染色體顯性遺傳模式：也就是說，腫瘤病人在家族里呈縱向分布，即從上一代往下一代傳遞。

4、罕見腫瘤的出現(xiàn)：腫瘤在異常人群里出現(xiàn)，說明患遺傳性腫瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

5、多個或者雙側(cè)腫瘤的出現(xiàn)：比如雙側(cè)乳腺癌，雙側(cè)腎癌，雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。

6、多個原發(fā)性腫瘤在同一個病人身上出現(xiàn)：如一個患者既有原發(fā)性腸癌，又有原發(fā)性卵巢癌。

7、非腫瘤臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)：巨頭畸形，毛囊瘤、結(jié)締組織痣、胃腸道息肉增生、皮膚粘膜色素沉著等。

8、家族中的腫瘤患者無外環(huán)境風(fēng)險因素的發(fā)現(xiàn)：一般我們認(rèn)為腫瘤的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。外環(huán)境條件不存在的情況下腫瘤的發(fā)生在一定程度上與遺傳的關(guān)系就要引起重視了。

絕大部分患者發(fā)生腫瘤前都是和遺傳沒有相關(guān)性的，對于這部分患者基因檢測有什么意義呢？

周永春：目前腫瘤臨床基因檢測的主體人群還是這一部分散發(fā)性腫瘤的患者，主要的運用價值就是指導(dǎo)靶向藥物的使用：目前臨床上有一類腫瘤治療藥物稱為“靶向藥”，具有特異性針對某種腫瘤基因突變達(dá)到精準(zhǔn)殺傷的效果，不同腫瘤患者基因突變存在差異，因此通過基因檢測，了解患者哪種基因發(fā)生突變，適合應(yīng)用哪種藥物，也就達(dá)到了“量體裁衣”的效果。對于腫瘤患者，基因檢測的第二大價值在于輔助診斷，隨著檢查手段的進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)甲狀腺小結(jié)節(jié)的患者越來越多，一般通過細(xì)針穿刺活檢明確小結(jié)節(jié)的良惡性，但仍然有10-15%的患者不能通過細(xì)胞學(xué)明確診斷，這時進(jìn)行基因檢測，可在一定程度上輔助診斷，以指導(dǎo)治療。在腫瘤患者中的進(jìn)行藥物代謝酶基因的檢測，是其第三大運用價值。舉個例子，同樣服用減肥藥，有的效果明顯，有的再怎么加量都沒有用，這和代謝減肥藥酶類存在差異性有關(guān)，而決定這種差異性的就是基因，因此對患者進(jìn)行化療藥物代謝酶基因的檢測，就可以指導(dǎo)患者選用療效更好而副作用更低的藥物，提供更個性化的用藥指導(dǎo)。當(dāng)然了，基因檢測除了以上的臨床價值外，在患者術(shù)后、預(yù)后判斷，病情進(jìn)展提示等方面也具有重要的價值。

我們應(yīng)該做哪些基因的檢測，才能做到盡可能不遺漏、不錯過治療機(jī)會、又不多花冤枉錢呢？

周永春：根據(jù)臨床診療指南推薦，不同的病種、不同的分期、不同的患者，適合做不同的基因檢測。比如，對于肺癌患者，已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK、ROS1等8個核心基因，那么對于初治的患者，只檢測這些常見突變的基因就可以了。而對于多線治療耐藥的患者，建議進(jìn)行更廣譜基因的檢測，以發(fā)現(xiàn)新的變異或罕見基因變異。

這種檢查需要什么樣的標(biāo)本才可以完成檢測呢？

周永春：由于基因檢測是在肉眼不可見的分子微觀層面進(jìn)行操作和數(shù)據(jù)分析，涉及到管理者、診斷醫(yī)師、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)及生物信息人員的一個綜合性團(tuán)隊，因此和普通檢測項目比起來，其對實驗室的潔凈程度和對人員具有更高的要求，國家都有相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)。

目前可用于腫瘤基因檢測的樣本主要是四大類：

1. 腫瘤手術(shù)后的組織樣本。

2. 穿刺活檢樣品。

3、胸腹腔積液及腦脊液等細(xì)胞學(xué)樣品。

4. 外周血。

當(dāng)然，在做健康人遺傳性分析的時候，也會使用到口腔黏膜或唾液等樣本。

檢測的費用高不高？

周永春：這的確是大家比較關(guān)心的問題，基因檢測在早些年確實相當(dāng)昂貴，完成一整套基因檢測費用高達(dá)幾十萬，現(xiàn)代科技發(fā)展到今天，成本大大降低。基因檢測正走進(jìn)尋常百姓家。腫瘤基因檢測價格一般取決于需要檢測位點的數(shù)量，總體上來說，檢測數(shù)量越多，價格越高，從單基因檢測的幾百元到全基因檢測的上萬元不等，但關(guān)鍵是根據(jù)患者的病情、樣本的類型及檢測方法的不同進(jìn)行綜合的評估，而不是單純地比基因數(shù)量的多少，有時幾個基因的檢測就能滿足預(yù)期的用途，就沒有必要選擇大的套餐進(jìn)行檢測。

來源：云廣主播 梓云

編輯：鄭惠 李浩然

責(zé)任編輯：管昕 屠虹怡

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